O que é o cariótipo humano?

     As células somáticas do corpo humano apresentam 46 cromossomos, incluindo 22 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais. No caso dos homens, um X e um Y, (XY) e nas mulheres dois X’s (XX). A diferença desses cromossomos é responsável pelas características que definem o sexo masculino e feminino.

    Os gametas apresentam metade do material genético, ou seja, 23 cromossomos. Quando o espermatozoide  (gameta masculino) fecunda o oócito (gameta feminino) ocorre a junção (fecundação), e com isso se forma um novo indivíduo que apresentará 46 cromossomos em cada célula somática, contendo metade da informação genética do pai e metade da mãe.

    Os oócitos carregam 22 autossomos e um X, os espermatozoides carregam 22 autossomos e um X ou um Y, esta diferença que  irá definir se após a fecundação nascerá um indivíduo do sexo masculino ou feminino.

    A análise do cariótipo permite observar o conjunto dos cromossomos de um indivíduo, feito para detecção de alguma anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos. Pode ser feito no bebê ainda no útero, se houver indicativo de exames bioquímicos ou ultrassonográficos alterados; e após o nascimento em qualquer idade.

    O exame de cariótipo pode ser feito com: sangue, medula óssea, líquido amniótico, tecidos. etc; de acordo com a finalidade solicitada.

    ALGUMAS DEFINIÇÕES

    Banda – parte do cromossomo que se distingue dos segmentos adjacentes por ser mais clara ou mais escura,

    Banda marcadora ou landmark – característica morfológica distinta, que é importante para a identificação do cromossomo.

    Região – área do cromossomo que se localiza entre 2 bandas marcadoras adjacentes. Um braço que não tenha banda marcadora consistente, é constituído apenas por uma região.

    Numeração das bandas - As regiões das bandas são numeradas do centrômero para o extremo de cada braço. Uma banda usada como landmark pertence totalmente à região distal da landmark, e chama-se banda nº1 nesta região.

p = braço curto

q =braço longo

                                    46, XX: Feminino                       46, XY: Masculino

                              Fonte da Imagem AQUI.

Características variáveis normais dos cromossomos humanos

    Alguns cromossomos humanos apresentam variações no tamanho de parte de sua estrutura, sem consequências fenotípicas ou patológicas.

    Heterocromatina (h) dos cromossomos 1, 9, 16 e Y

    As regiões de heterocromatina, a porção do cromossomo geneticamente inativa presentes nos cromossomos 1, 9, 16 e Y podem ser altamente variáveis em tamanho, e quando há alteração aparente, são indicadas no cariótipo.

    Exemplo:

    46,XY,9qh+ : cariótipo masculino com 46 cromossomos, sendo que o cromossomo 9 apresenta a região de heterocromatina aumentada.

    46,XX,16qh- : cariótipo feminino com 46 cromossomos, sendo que o cromossomo 16 apresenta a região de heterocromatina muito pequena.

    Satélites (s) e hastes dos satélites (stk) dos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22

    Os braços curtos destes cromossomos também podem apresentar tamanho variado, nas regiões chamadas satélites. estas variações devem ser apontadas no cariótipo.

    Exemplo:

    46,XX,21pstk+ : cariótipo feminino apresentando um dos cromossomos 21 com a haste do satélite aumentada.

    46,XY,13ps+ : cariótipo masculino apresentando o satélite de um dos cromossomos 13 aumentado.

    REFERÊNCIAS

    Citogenética Humana. Sharbel Weidner Maluf; Mariluce Riegel; Colaboradores, Rio de Janeiro: Artmed, 2011, 334p.