A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína. Show
Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova. Veja também: Distrofias musculares Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente. SintomasA criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito. Por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos 12 anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações. O quadro de distrofia de Duchenne vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados. DiagnósticoNíveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente. TratamentoA grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando. Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer:
Recomendações
Descrição GeralEpidemiologiaA Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum e mais grave.
EtiologiaA Distrofia muscular de Duchenne resulta de uma mutação no gene da distrofina (DMD) no braço curto do cromossoma X.
FisiopatologiaFisiologia normal:
Fisiologia muscular normal: Fisiopatologia da DMD:
Patogénese da distrofia muscular de Duchenne: Vídeos recomendadosApresentação ClínicaApresentaçãoA distrofia muscular de Duchenne apresenta-se como fraqueza muscular progressiva.
Linha temporal:
Evolução clínica:
Achados do exame objetivo
Pseudo-hipertrofia dos músculos gastrocnémios na distrofia muscular de Duchenne Imagem: “Calf hypertrophy” por Professor, Departamento de Pedodontia e Odontologia Preventiva, Faculdade Dentária BJS, Ludhiana, Punjab, India. Licença: CC BY 3.0Sinal de Gower na distrofia muscular de Duchenne: devido à fraqueza muscular proximal, recorre-se ao uso dos braços e mãos como apoio para posicionamento em pé Imagem por Lecturio.Achados ao exame objetivo na distrofia muscular de Duchenne:
Desenho que mostra achados ao exame objetino na distrofia muscular de Duchenne: Vídeos recomendadosDiagnósticoEnzimas musculares
Testes genéticos
Biópsia muscular
Imagem histológica da biópsia muscular na distrofia muscular de Duchenne: Eletromiografia (EMG)
TratamentoNão existe cura para a DMD. O tratamento é principalmente de suporte e paliativo, muitas vezes orientado pelas preferências individuais. Tratamento médico
Terapêutica médica
Intervenções
Vigilância apertada
Cuidados paliativos e planeamento atempado
Complicações
Diagnóstico Diferencial
Referências
Qual tecido a distrofia muscular de Duchenne afeta?A Distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos.
Que tipo de músculo as distrofias afetam?Outros tipos de distrofia muscular
Distrofia muscular tipo cinturas: os músculos do quadril e ombro são geralmente os primeiros afetados neste tipo de distrofia muscular. Em alguns casos, torna-se difícil para levantar a parte frontal do pé. Os sinais e sintomas podem começar desde a infância até a idade adulta.
Quais as principais características da distrofia muscular de Duchenne?A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Quais são as principais diferenças entre a distrofia muscular de Duchenne é a distrofia muscular de Becker?Na distrofia de Duchenne, essa mutação acarreta ausência grave (< 5%) da distrofina, uma proteína na membrana da célula muscular. Na distrofia de Becker, as mutações resultam na produção anormal de distrofina ou insuficiência de distrofina.
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