A síndrome de Rett é uma condição genética rara que afeta principalmente as meninas e que prejudica o sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento físico e neurológico, gerando características e sintomas típicos, como irritabilidade frequente, convulsões e movimentos involuntários. Show
As crianças com síndrome de Rett podem apresentar um desenvolvimento infantil adequado entre os primeiros 6 a 18 meses de idade, mas gradativamente têm tendência a perder as habilidades aprendidas, incluindo andar, comer, falar ou mesmo mover as mãos. Apesar de a síndrome de Rett não ter cura, alguns cuidados como fisioterapia, terapia de fala, uso de medicamentos e psicoterapia ajudam a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Principais sintomas e característicasO início dos sintomas e características, assim como a gravidade da síndrome de Rett varia de criança para criança, sendo dividido em 4 estágios: 1. Estágio IO estágio I, também conhecido como estágio de desaceleração precoce, geralmente acontece entre os 6 e 18 meses e apresenta algumas características e sintomas muito sutis que podem passar despercebidos, como:
Além disso, durante o primeiro estágio, a criança também pode apresentar atrasos no desenvolvimento, como dificuldades para sentar ou engatinhar. Esses sinais podem durar apenas alguns meses ou se estender por mais de um ano. 2. Estágio IIEste estágio tem início entre 1 e 4 anos de idade da criança, podendo durar semanas ou meses, e surgir de forma rápida ou gradual, incluindo os seguintes sintomas:
Durante este estágio a criança também pode apresentar perda do controle da postura e dificuldade em se movimentar e caminhar. 3. Estágio IIIO estágio III, também conhecido por estágio platô, tem início entre os 2 e 10 anos. Nessa fase, os sinais e sintomas podem durar muitos anos, como descritos a seguir:
No entanto, neste estágio a criança tende a chorar e se irritar menos, além de apresentar maior interesse em outras pessoas, melhorando o estado de atenção, comunicação e interação social. 4. Estágio IVTambém conhecido com estágio tardio de deterioração motora, este estágio tem início após os 10 anos, podendo durar anos ou décadas e os principais sintomas nesta fase podem incluir:
Além disso, crianças neste estágio podem apresentar movimentos involuntários da língua e salivação excessiva, dificultando a ingestão de alimentos sólidos, o que pode causar engasgos, perda de peso, refluxo e prisão de ventre. Apesar da evolução de alguns sinais e sintomas neste estágio, as crianças conseguem manter ou melhorar as habilidades de comunicação e interação social, além de apresentarem menos crises de convulsão e movimentos repetitivos das mãos. Causa a síndrome de RettA síndrome de Rett é uma doença genética geralmente causada por uma mutação rara no gene MECP2. No entanto, nem todas as crianças com esta alteração genética podem desenvolver a síndrome. Apesar de ser muito raro, ter familiares próximos com a síndrome de Rett, também pode aumentar o risco de desenvolver a síndrome. Como é feito o diagnósticoO diagnóstico geralmente é feito por uma equipe multidisciplinar, que inclui pediatra, neurologista pediátrico, geneticista e pediatra especialista em neurodesenvolvimento, que irão avaliar os sinais e características físicas e neurológicas da criança. Para confirmar o diagnóstico da síndrome, devem ser observados, pelo menos, as seguintes características:
Além disso, os médicos também podem solicitar alguns exames complementares para ajudar a chegar ao diagnóstico, como exame de sangue, de urina, ressonância magnética e eletroencefalograma. Para complementar o diagnóstico, o médico também pode recomendar um teste genético para avaliar a mutação do gene MECP2, um gene importante para o desenvolvimento do cérebro e que geralmente está afetado na síndrome de Rett. Como é feito o tratamentoO tratamento da síndrome de Rett ajuda a aliviar os sintomas, melhorando a comunicação, a interação social, os movimentos e a qualidade de vida de crianças e adultos com a síndrome. O tratamento deve ser feito sob o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e nutricionista, e inclui:
Além disso, o médico também pode prescrever alguns medicamentos que vão ajudar na redução de alguns sintomas, como vômito, convulsões, problemas de coração, sono ou respiratórios. Ter um familiar com síndrome de Rett pode ser desafiador e cansativo. Por isso os pais, ou responsáveis, também podem ser aconselhados a fazer sessões de psicoterapia. Esperança de vidaPor ser raro, ainda não se sabe muito sobre a esperança de vida para quem possui a síndrome. No entanto, crianças e adultos com a síndrome de Rett geralmente vivem até os 40 anos ou mais. Apesar disso, algumas situações, como problemas cardiovasculares, pneumonia e epilepsia podem gerar complicações sérias, podendo ser fatais em pessoas mais novas. É o sintoma do 1º estágio da síndrome de Rett?Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.
ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central); alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha"); a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Quais são as quatro etapas da síndrome de Rett?Existem 4 fases utilizadas para descrever os sintomas da síndrome de Rett:. Fase 1 (início precoce) geralmente começa quando a criança tem entre 6 e 18 meses de idade com desaceleração sutil do desenvolvimento. ... . Fase 2 (regressão do desenvolvimento ou fase destrutiva rápida) geralmente começa entre os 1 e 4 anos de idade.. Como diagnosticar síndrome de Rett?O médico faz o diagnóstico da síndrome de Rett ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança. É necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança. Testes genéticos para o gene mutado e outros genes são feitos para confirmar o diagnóstico.
Qual é a causa da síndrome de Rett?As causas da síndrome de Rett estão relacionadas com uma mutação de um gene do cromossomo X, conhecido como MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2). Essa estrutura é importante para codificar a proteína que controla os genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios.
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